Životnost anomálií typu 1 u Arnolda Chiariho

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvků mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldovi Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Anomálie typu 1 Arnolda Chiariho spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Chiariho malformace typu 2 je charakterizována změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory, často s vodnatelností. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze ve 3-4 tuctech života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se náhodně objeví na MRI. Etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze, jsou dosud nedostatečně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

  • geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
  • trauma z porodu během porodu;
  • vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

  • bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
  • bolest končetin - 11%;
  • slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
  • pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
  • pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
  • nestálost chůze - 40%;
  • nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
  • dvojité vidění - 13%;
  • poruchy polykání - 8%;
  • zvracení - o 5%;
  • poruchy výslovnosti - 4%;
  • závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
  • podmínky synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikována u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla v dolním týlním hýždě nebo v horní krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, po několik let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U jedinců s anomálií Arnold-Chiari se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

  • Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
  • Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
  • Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlachy v končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou spuštěny ani sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může zvyšovat při kašli, kýchání. V rukou klesá teplota a citlivost na bolest, stejně jako svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobé zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmenových, mozečkových, páteřních) a hydrocefalu vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MRI obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný vývoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformitu foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná nitroděložní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné detekovat několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

U asymptomatického průběhu je indikováno neustálé pozorování s pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Arnold-Chiari anomálie

Arnold-Chiariho anomálie (syndrom) je patologie, při které je část mozku umístěná v zadní fosse lebky snížena dolů a proniká do foramen magnum.

Anomálie Arnolda Chiariho má několik typů, z nichž každý se projevuje mírně odlišnými způsoby. Mezi příznaky patří bolest v zadní části hlavy a krku, závratě, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), ztráta sluchu atd..

obecné charakteristiky

Chiariho syndrom není dodnes dobře pochopen. Jde o vrozenou vadu ve vývoji kosodélníkového mozku, respektive o rozdíl ve velikosti zadní lebeční fossy a jejích orgánů. To s sebou nese neodolatelný sestup samotného mozkového kmene a mozkových mandlí do týlního foramenu, kde jsou stlačeny.

Poprvé popsali příznaky anomálie Arnolda Chiariho britští odborníci v roce 1986. V současné době je její prevalence přibližně 5% na každých 100 tisíc lidí. Frekvence výskytu určitých typů onemocnění nebyla stanovena: nedostatek těchto informací je spojen s různými přístupy odborníků k jeho klasifikaci..

Hlavním důsledkem anomálie je nevratné a prudké zvýšení intrakraniálního tlaku, které může být způsobeno zánětlivými procesy a nádory uvnitř lebky, kapáním mozku.

Na křižovatce základny lebky a páteře je velké foramen magnum, kde se mozkový kmen spojuje s míchou. Mírně vyšší je zadní fossa lebky s mozečkem, můstkem a prodlouženou míchou.

Když se některé orgány zadní lebeční fossy pohybují směrem k lumenu velkého foramenu, hovoří o vadě. Je doprovázeno skřípnutím tkání prodloužené míchy a částečně míchy, potížemi s odtokem mozkomíšního moku - mozkomíšního moku, což vede k rozvoji vodnatelnosti (hydrocefalus).

Spolu s platybasií - příliš plochým dnem lebky - a asimilací atlasu je Chiariho syndrom vrozenou vadou ve vývoji kraniovertebrální zóny.

Chiariho malformace lze nalézt u novorozence nebo dospělého. V druhém případě je detekován náhodou během vyšetření na jinou nemoc.

Syndrom Arnolda Chiariho

Obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je malformace mozečku, části mozku odpovědné za koordinaci, svalový tonus a rovnováhu. Patologii byl přidělen kód podle ICD-10 Q07.0 a představuje sestup mozkových mandlí dolů na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle (pod Chamberlainovou linií) a blokuje normální tok mozkomíšního moku.

Onemocnění je nejčastěji kombinováno s mikrogyrií, kompresí zadní části mozku, stenózou mozkového akvaduktu, bazilárním dojmem, intususcepcí, nedostatečným rozvojem čtyřnásobku a dalšími malformacemi nervového systému. Syndrom se nejčastěji vyskytuje u jedinců ve věku 12-71 let a nepřesahuje 000,9%.

Lokalizace a struktura mozečku

Patogeneze

Patofyziologie je obvykle založena na rozdílu mezi velikostmi zadní lebeční fossy a strukturami nervového systému v ní obsaženými, jakož i:

  • vývoj anomálií těl krčních obratlů, včetně jejich štěpení nejčastěji prvních (tento vývojový mechanismus se vyskytuje v 5% případů), asimilace atlasu - fúze krčního obratle s týlní kostí;
  • posun mozkových struktur během období rychlého růstu mozku s pomalu rostoucími kostmi lebky;
  • hydrocefalus - nadměrná akumulace mozkomíšního moku;
  • syringomyelia je abnormální vývoj dutin v míše;
  • myelomeningocele - vrozená vada ve vývoji nervové trubice;
  • různé vrozené nemoci, včetně platybasie, anomálie Dandy-Walkera.

Klasifikace

Arnold-Chiariho syndrom je čtyř typů, v závislosti na klinickém obrazu a stupni vývoje anatomických anomálií.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho je klasickou variantou malformace mozečku

Arnold-Chiariho syndrom typu 1 se projevuje ve formě penetrace cerebelárních mandlí do dutiny páteřního kanálu, což způsobuje hydromyelii a sestup struktur zadní fossy pod foramen magnum o 3-5 mm nebo více a neexistují žádné další malformace nervového systému. Průměrná délka života obvykle nepřesahuje 25-40 let.

Mozková vada typu 2

Jedná se o sestup do dutiny páteřního kanálu různých struktur mozečku a kmenových tkání, zatímco tato neurovertebrální malformace je kombinována s myelomeningocele (vrozená spinální kýla) a hydrocefalem. K projevu dochází téměř okamžitě po narození.

Arnold Chiari malformace typu 3

Malformace je charakterizována přítomností okcipitální encefalokély a různými příznaky anomálie druhého typu. Obvykle není kompatibilní se životem.

Čtvrtý typ syndromu Arnold-Chiari

V podstatě se jedná o aplázii nebo hypoplázii všech nebo jednotlivých struktur mozečku, to znamená, že může být úplná a mezisoučet. První možnost je poměrně vzácná a je kombinována s dalšími závažnými anomáliemi a chorobami nervového systému, včetně anencefalie, amelie. Při subtotální agenezi jsou pozorovány malformace jiných částí mozku, například ageneze mostu, absence čtvrté komory atd..

Cerebelární hypoplázie se vyskytuje ve formě snížení celého mozečku nebo pokrývá jednotlivé části při zachování normálních struktur bez ztráty funkce. Existuje jednostranná a dvoustranná, lobární, lobulární a intrakortikální hypoplázie. Změny v konfiguraci vrstev mozečku se obvykle projevují ve formě allogyria, polygyria nebo agiria.

Někteří autoři navíc rozlišují dva další typy:

  • typ "0" - onemocnění má podobný klinický obraz se syndromem Arnolda Chiariho, ale bez anatomických změn v prolapsu mandlí nebo hypoplázie mozečku;
  • typ „1,5“ - u pacientů je odhalen prolaps nejen cerebelárních mandlí do týlního foramenu, ale také mozkového kmene.

Důvody

Kromě role dědičných a genetických faktorů existuje několik teorií o výskytu cerebelárních defektů. Tradiční teorie říká, že sestup mandlí je způsoben napětím míchy míchy v důsledku napětí filum terminale během vývoje konkrétní malformace. Výjimkou je Chiariho choroba typu 1, protože jediným porušením v tomto případě je prolaps mandlí a může být spuštěn:

  • hydrodynamické jevy - narušení oběhu mozkomíšních tekutin;
  • kraniocerebrální a porodní trauma;
  • malformace - malá velikost a omezení okcipitálního foramenu může vést k sestupu mandlí do lumen páteřního kanálu;
  • abnormálně natažené vazivo - tzv. koncová nit (podle teorie Dr. M.B. Roye Salvadora - Filum System).

Vědci navíc identifikují řadu faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku malformace prvního typu Arnold-Chiari:

  • genetická predispozice - přítomnost patologie u rodičů a vzdálenějších předků, ačkoli chromozomální abnormality ještě nebyly identifikovány;
  • zranění, zejména pády, mohou způsobit stlačení a zvýšené napětí na filum terminale a vést k prolapsu cerebelárních mandlí;
  • nevhodné chování a špatné návyky ženy v období porodu - zneužívání a chaotický příjem léků, kouření, pití alkoholu a minulá virová onemocnění.

Příznaky

Příznaky různých typů syndromu Arnolda Chiariho se mohou významně lišit - vše závisí na stupni napětí a komprese nervových struktur okcipitální oblasti, ale pacienti mají nejčastěji:

  • bolesti hlavy;
  • postupné zvětšování velikosti obvodu hlavy;
  • periodická bolest v různých částech páteře;
  • paréza a bolest v různých oblastech končetin;
  • zrakové postižení a citlivost, včetně dysestézie a parestézie;
  • tinnitus;
  • ochrnutí lícního, okulomotorického nervu;
  • zachvění;
  • záchvaty závratí;
  • nespavost;
  • zvracení;
  • mdloby;
  • nystagmus;
  • apnoe;
  • narušení svěrače, svalů jazyka, hltanu, necitlivosti a různých projevů svalové slabosti;
  • poruchy polykání (dysfagie);
  • zhoršení paměti;
  • nekonzistence pohybů (ataxie) a v důsledku toho nepříjemná chůze a porušení jsou nejvýraznější ve fázi formace;
  • skolióza;
  • Obtížnost udržování poloh těla a rovnováhy, stejně jako koordinace;
  • Obtížnost vyjádření myšlenek a hledání slov.

Projevy Arnold-Chiariho syndromu jsou chronické, mají tendenci zvyšovat intenzitu, což pokaždé významně zhoršuje stav pacienta a omezuje jeho obvyklý životní styl.

Nejnebezpečnější věcí je, že anomálie Arnold-Chiari může vést k náhlé smrti, protože páteřní centra jsou zodpovědná za kardio-respirační funkce a tlak mozkových mandlí na ně může vyvolat zástavu dýchání - apnoe, která způsobí smrt.

Příznaky způsobené malformací stupně 1 od Arnolda Chiariho

Patologie 1. stupně je obvykle detekována náhodně během MRI vyšetření, protože pacienti mohou kromě epizod apnoe a mdloby zaznamenat pouze:

  • bolest v cervikookcipitální oblasti;
  • snížená citlivost.

Analýzy a diagnostika

Při prvních známkách je nutné podstoupit neurologické vyšetření a posoudit závažnost klinických a funkčních poruch. K potvrzení diagnózy se nejčastěji používají následující:

  • neuroimagingové techniky, nejvýhodněji MRI;
  • elektroencefalografie;
  • Rentgen lebky;
  • myelografie, která umožňuje identifikovat vady horní krční míchy, mozkového kmene a také lokalizaci mozečku pod Chamberlainovou linií ve foramen magnum.

Výsledky MRI pro malformaci Arnolda Chiariho s syringomyelickou cystou a normální

Léčba

Taktiky léčby různých typů malformací mozečku Arnold-Chiari jsou obvykle konzervativní nebo jsou promyšleny neurochirurgem a jedná se o dekompresi, zavedení zkratu (s těžkým hydrocefalem) nebo kraniotomii týlního foramenu..

Díky doktorské disertační práci Dr. Royo Salvador vyvinul inovativní techniku ​​etiologické léčby - systém Filum, jehož cílem je eliminovat příčinu onemocnění a mechanismus patologického napětí chirurgickou minimálně invazivní disekcí filumového terminale. Výhodou této techniky je schopnost zastavit Arnold Chiariho chorobu s minimálním rizikem (úmrtnost - 0%), hlavní je identifikovat malformaci a provést operaci co nejdříve. Obvykle to netrvá déle než 45 minut a umožní vám dosáhnout symptomatického zlepšení stavu a v některých případech dokonce zvýšit mozkové mandle. Navzdory krátké době zotavení má technika několik nevýhod:

  • po operaci zůstává malý steh;
  • může dojít k subjektivnímu pocitu snížené síly končetin;
  • zlepšení mozkové cirkulace v časném pooperačním období může způsobit změny nálady.

Ve srovnání s nevýhodami okcipitální kraniotomie však jde o drobné nepříjemnosti, které:

  • úmrtnost 1-12%;
  • příčina nemoci není odstraněna, proto zlepšení přetrvávají po krátkou dobu;
  • důsledky chirurgického zákroku mohou být velmi závažné a nepředvídatelné, včetně mozkového edému, dalšího prolapsu mozkových mandlí, zhoršení neurologických příznaků, hemodynamických poruch, hydrocefalu, pneumoencefalusu, intracerebrálního krvácení, tetraparézy, neurologického deficitu atd..

12 základních léků na srdeční arytmie: klady a zápory každé pilulky

EKG ventrikulární fibrilace