Arnold-Chiari anomálie

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvků mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldovi Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Anomálie typu 1 Arnolda Chiariho spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Chiariho malformace typu 2 je charakterizována změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory, často s vodnatelností. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze ve 3-4 tuctech života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se náhodně objeví na MRI. Etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze, jsou dosud nedostatečně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

  • geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
  • trauma z porodu během porodu;
  • vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

  • bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
  • bolest končetin - 11%;
  • slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
  • pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
  • pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
  • nestálost chůze - 40%;
  • nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
  • dvojité vidění - 13%;
  • poruchy polykání - 8%;
  • zvracení - o 5%;
  • poruchy výslovnosti - 4%;
  • závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
  • podmínky synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikována u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla v dolním týlním hýždě nebo v horní krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, po několik let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U jedinců s anomálií Arnold-Chiari se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

  • Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
  • Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
  • Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlachy v končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou spuštěny ani sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může zvyšovat při kašli, kýchání. V rukou klesá teplota a citlivost na bolest, stejně jako svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobé zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmenových, mozečkových, páteřních) a hydrocefalu vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MRI obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný vývoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformitu foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná nitroděložní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné detekovat několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

U asymptomatického průběhu je indikováno neustálé pozorování s pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Životnost anomálií typu 1 u Arnolda Chiariho

Arnold Chiari anomálie typu 1, co nedělat

Arnold-Chiari anomálie typu 1

Arnold-Chiariho anomálie typu 1 je odhalena ve formě prolapsu struktur umístěných uvnitř zadní lebeční fossy do dutiny páteřního kanálu mírně pod úrovní BZO. V patogenezi onemocnění lze rozlišit 3 nezávislé vazby: dědičnost, předchozí trauma, rána mozkomíšního moku hydrodynamického typu do stěn míchy. Tato patologie často existuje společně s patologií míchy (častěji cysty).

Klinický obraz nemoci

Arnold-Chiariho anomálie typu 1 má poměrně specifickou klinickou symptomatologii, která hraje důležitou roli v diferenciální diagnostice onemocnění různých systémů. Následující jsou tedy považovány za hlavní klinicky významné známky patologického procesu:

  • Hluk v uších (někdy si pacienti mohou stěžovat na pískání, zvonění nebo syčení). Tento jev může nastat v jednom nebo obou uších současně. Horší často při otáčení hlavy do strany.
  • Nystagmus - nedobrovolné záškuby jednoho nebo dvou očních bulv.
  • Přechodná slepota.
  • Diplopie a další poruchy vidění, které se často vyskytují, když je hlava otočena na stranu.
  • Závratě, které mají tendenci se zhoršovat, když je hlava otočena různými směry.
  • Bolest hlavy různé intenzity v závislosti na denní době (intenzivnější ráno). Za hlavní důvody vzniku bolestí hlavy se považuje zvýšení intrakraniálního tlaku (může nastat i při kašli nebo kýchání) a zvýšení svalového tonusu svalů krku..
  • U závažnějšího a aktivně progresivního průběhu onemocnění nelze vyloučit výskyt příznaků, jako jsou: nedobrovolné močení, třes končetin, ztráta vědomí, snížená teplota a citlivost na bolest v obličeji, trupu, končetinách a také pokles normálních reflexů.

Léčba nemoci

Typ léčby je vybrán v závislosti na klinických příznacích: jasu a stupni progrese. Pokud je klinika zastoupena malými bolestivými syndromy, pak je hlavní role přisuzována konzervativní terapii, která je založena na použití svalových relaxancií a NSAID. Pokud má pacient progresivní neurologické příznaky, měla by se uchýlit k chirurgické léčbě..

Pokud konzervativní terapie nedojde k účinku do 60–90 dnů, je třeba myslet na chirurgickou léčbu.

Podstatou chirurgické léčby je zvýšení objemu zadní lebeční fossy a rozšíření okcipitálního foramenu, což má za následek dekompresi stlačených mozkových struktur..

Projevy malformace typu 1 Arnolda Chiariho

Tato anomálie patří do kategorie vrozených a představuje rozpor mezi velikostí mozkových struktur a zadní kraniální fosíou, což vede k dislokaci mozečku, který vychází z velkého foramenu mozkové základny a je narušen. Tato patologie je pojmenována podle jmen dvou vědců, kteří v různých dobách popisovali její příznaky.

Ve skutečnosti je tato anomálie heterotopickým nálezem prodloužené míchy a mozečku v příliš rozšířeném páteřním kanálu. Toto vrozené onemocnění vede k rozvoji různých neurologických příznaků, které jsou neurology vnímány jako příznaky roztroušené sklerózy, syringomyelie nebo růstu nádoru v zadní fosse. Tato anomálie ve většině případů (asi 80%) sousedí s syringomyelií, která se vyznačuje výskytem páteřních cyst.
Existují čtyři typy této patologie, ale první dva typy jsou častější, protože u typů 3 a 4 je život nemožný.

Arnold Chiari malformace typu 1 zahrnuje posun mozkových struktur zadní lebeční fossy pod foramen magnum: mozkové mandle, jeden nebo dva, sestupují do páteřního kanálu, často kvůli posunu medulla oblongata.

Patogeneze v současné fázi vývoje medicíny není známa. Předpokládá se, že zde hrají roli dědičné faktory, traumatické faktory během porodu (porodní poranění hlavy) a zvýšený intrakraniální tlak, který způsobuje, že mozkomíšní mok narazí na stěny centrálního kanálu míchy..
U této nemoci mohou nastat tři syndromy:

  1. Cerebellobulbar
  2. Syringomyelitida
  3. Pyramidový

Aktivní příznaky se začínají objevovat ve věku 30-40 let. V krční páteři je bolest a bolest, která se zvyšuje s kýcháním a kašláním. V průběhu času se svalová síla snižuje, citlivost kůže rukou, jak bolest, tak teplota, je narušena. Zvyšuje se spasticita nohou a paží, mdloby, objevují se závratě, snižuje se zraková ostrost a v případě zanedbaných periodicky dochází k záchvatům apnoe.

V případě malformace Arnolda Chiariho typu 1 je standardem diagnostiky s vysokou mírou jistoty MRI mozku.

Při léčbě latentní formy onemocnění hraje hlavní roli každoroční pozorování dynamiky a vyšetření pacienta. S malými příznaky - bolest v krční páteři, závratě - je předepsána konzervativní léčba nesteroidními protizánětlivými léky a pravidelně se provádí dehydratační léčba pomocí diuretik. Pokud je taková terapie neúčinná, je předepsán chirurgický zákrok, jehož účelem je dekomprimovat mozkové struktury. Po léčbě příznaky téměř vždy zmizí a motorické funkce a citlivost lze částečně obnovit.

Hodnocení: 0 Hlasů: 0

Arnold-Chiari anomálie

Arnold-Chiariho anomálie je patologický stav, při kterém jsou cerebelární mandle přemístěny do horního páteřního kanálu. To je způsobeno příliš malou velikostí oblasti lebky, ve které se nachází mozeček..

Podle lékařských údajů se anomálie Arnold-Chiari vyskytuje u 3 až 7 lidí na každých 100 tisíc lidí na planetě. V 75-80% případů je toto onemocnění kombinováno s syringomyelií..

Nechte si poradit o léčbě nemoci
Arnold-Chiariho malformační příznaky

Typicky se malformace Arnold-Chiariho typu 1 vyskytuje v mírné formě. Nejběžnějším příznakem jsou bolesti hlavy, které se pociťují jako tlak v zadní části hlavy. Když kašlete, tato bolest zesiluje. Někdy tato patologie probíhá bez příznaků. Pacienti s touto patologií si stěžují na slabost končetin, závratě, mdloby a rozmazané vidění. V závažných případech může dojít k paralýze končetin. Projevy onemocnění jsou zpravidla dvoustranné. U dětí s Arnold-Chiariho malformací se často vyvine hydrocefalus. Kromě toho mají tyto děti různé neurologické poruchy, které mohou vést k úmrtí..

Fáze anomálií Arnold-Chiari

Existují 4 typy patologie:

mozeček je přemístěn bez přemístění prodloužené míchy. Tento typ onemocnění může mít také získaný charakter..

výrazné posunutí mozečku a dislokace medulla oblongata.

nejzávažnější forma onemocnění, při kterém jsou medulla oblongata a cerebellum zaklíněny do páteřního kanálu. Tento typ patologie je doprovázen velmi závažnými neurologickými příznaky..

vrozená vada mozečku.

Diagnostika anomálie Arnold-Chiari v Izraeli

Rutinní neurologická vyšetření (a rutinní neurologická vyšetření) neumožňují lékaři přesně diagnostikovat, protože nelze spoléhat pouze na pacientovy příznaky. Pro stanovení přesné diagnózy je zapotřebí řada specifických studií využívajících moderní vybavení. Na naší klinice pacienti s podezřením na tuto patologii podstoupí kompletní neurologické vyšetření bez selhání. Kromě toho musí být pacientům předepsána instrumentální diagnostika, a to rentgen, počítačová tomografie (CT, CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI, MRT / MRI). Přesná diagnóza se stanoví pomocí MRI mozku a / nebo krční míchy. Údaje MRI (MRT / MRI) používají lékaři k vyhodnocení stupně komprese okcipitálního foramenu. Počítačová tomografie (CT, CT) se často používá v případech podezření na patologii u dětí. Tato diagnostická metoda umožňuje identifikovat stupeň hydrocefalusu.

Léčba anomálie Arnold-Chiari v Izraeli

Léčba anomálie Arnold-Chiari v izraelských zdravotnických zařízeních je předepisována individuálně. Neurochirurgické oddělení Prvního lékařského centra v Tel Avivu zaměstnává nejlepší neurology a neurochirurgy v Izraeli, kteří mají bohaté zkušenosti s úspěšnou léčbou neurologických poruch. V závislosti na symptomech patologie nabízí naše klinika pacientovi konzervativní a chirurgické metody léčby. Pokud příznaky onemocnění chybí nebo jsou mírné, pacient musí podstoupit pravidelné preventivní prohlídky, aby byla situace neustále pod kontrolou. V případě, že jediným projevem onemocnění je mírná bolest, se k léčbě používají nesteroidní protizánětlivé léky a svalové relaxanci, které jsou pacientovi předepsány v různých schématech. Působení těchto léků je zaměřeno na zmírnění bolesti a zmírnění svalového napětí na krku. Kromě toho je pacientovi předepsány relaxační masáže a neuromuskulární blokády. Pamatujte, že taková léčba působí pouze symptomaticky a nezaručuje pacientovi stabilní pozitivní výsledek v léčbě onemocnění. Pokud po 2 až 3 měsících léková léčba anomálie Arnold-Chiari nepřinese požadované výsledky nebo má pacient neurologické poruchy (slabost končetin, necitlivost), provede se operace. Účelem operace pro tuto patologii v Izraeli je eliminovat defekty vedoucí ke kompresi mozku, eliminovat hydrocefalus a normalizovat pohyb mozkomíšního moku. Arnold-Chiariho malformace je eliminována následujícími chirurgickými postupy:

  • Dekomprese zadní lebeční fossy. Při provádění této operace chirurg odstraní některé fragmenty lebky a fragmenty horních krčních obratlů, poté se provede plastika tvrdé pleny. Po takové operaci je odstraněna překážka normální cirkulace mozkomíšního moku..
  • Laminektomie - odstranění obratlového oblouku, což zvyšuje prostor v míšním kanálu.

Pokud je Arnold-Chiariho anomálie doprovázena hydrocefalem, pak je pacientovi na izraelských klinikách přidělen bypass. Inovativní metody léčby V prvním lékařském centru v Tel Avivu jsou pacienti s anomálií Arnold-Chiari léčeni šetrnou léčbou, po které se pacienti v krátké době vrátí do plného života. Chirurgické operace provádíme pomocí nejnovější generace endoskopické technologie, která nám umožňuje minimalizovat traumatický účinek chirurgického zákroku. Takové minimálně invazivní chirurgické zákroky jsou velmi účinné a umožňují pacientovi obejít se bez léčby..

Diagnostické náklady

Dr. Ha-Levi, neurolog - konzultace

Zdroje: http://teamhelp.ru/nevrologiya/meditsinskij-obzor-anomalii-arnolda-kiari-1-tipa.html, http://euro-medicina.ru/drugie/anomaliya-arnolda-kiari-pervogo-tipa. html, http://telaviv-clinic.ru/clinic/disease/anomaliya-arnolda-kiari-2/

Zatím žádné komentáře!

Arnold-Chiariho malformace - příčiny, stupně, diagnostika a léčba

Za určitých podmínek se děti rodí s vrozenými chorobami. Arnold-Chiari anomálie - onemocnění mozku, které je spojeno s dysfunkcemi mozečku, prodloužené míchy, existuje několik variant, má specifické příznaky, které doprovázejí člověka celý život nebo se vyvíjejí v průběhu času. Arnold-Chiariho syndrom u plodu nebo dospělého ovlivňuje práci vazomotorického, respiračního centra.

Syndrom Arnolda Chiariho

Nízké umístění mozkových mandlí je vrozeným stavem, struktury mozku hlavy sestupují do foramen magnum. Tento proces zpravidla zahrnuje prodlouženou míchu a mozeček. Onemocnění Arnolda Chiariho je u některých lidí zjištěno zcela náhodou, například při vyšetření kvůli jiné patologii. V první fázi je průběh onemocnění mírný a často neviditelný. V této situaci Arnold-Chiariho malformace nepředstavuje hrozbu pro zdraví těla..

Patologie může být prakticky asymptomatická, ale často se toto onemocnění kombinuje s syringomyelií (název onemocnění šedé hmoty míchy). Nedostatek léčby může vyvolat hydrocefalus (hromadění tekutiny v lebce), mozkový infarkt a další nebezpečné patologie, byly zaznamenány případy postižení. Schopnost identifikovat vadu může být bezprostředně po narození nebo po 20–30 letech. Chiariho malformace může být jedním ze 4 typů.

Arnold Chiari anomálie 1 stupeň - struktury zadní části jsou často narušeny v důsledku výstupu okcipitálním foramenem. Tato situace vede k akumulaci mozkomíšního moku. Chiariho malformace prvního stupně je posunutí mozkových mandlí, jsou umístěny pod foramen magnum. Arnold-Chiariho malformace jsou běžné během dospívání.

Arnold-Chiariho syndrom 2. stupně

Anomálie druhého stupně má výraznější strukturální změny. Do procesu je zapojen mozeček, který se nachází ve foramen magnum. Screening ultrazvuku plodu může ukázat některé vady ve struktuře páteře, míchy. Prognóza pro život dítěte je ve většině případů příznivá, ale budou přítomny klinické příznaky patologie. To naznačuje potřebu dynamického monitorování pacienta..

V tomto případě jsou téměř všechny formace lebeční fossy umístěny pod foramen magnum (můstek, 4. komora, medulla oblongata, cerebellum). Často se vyskytují v cerviko-okcipitální mozkové kýle (pokud je porucha v míšním kanálu, ve které nejsou uzavřeny obratlové oblouky, obsah durálního vaku, který zahrnuje všechny membrány a míchu). U tohoto typu anomálie má foramen magnum zvětšený průměr.

Toto je nejzávažnější varianta onemocnění. U této varianty syndromu Arnolda Chiariho je pozorována hypoplázie mozečku a nedostatečný rozvoj. Často se kombinuje s vrozenými cystami zadní lebeční fossy, vrozenými cystami a hydrocefalem. Při diagnostice typu 4 je prognóza špatná, ve většině případů onemocnění končí smrtí pacienta.

Životnost

Syndrom Chiari Arnold je pro některé překvapením při diagnostice jiné patologie. Okamžitě vyvstává otázka ohledně délky života s touto patologií. Odpověď závisí na závažnosti patologie, typu anomálie, včasnosti správné léčby, chirurgickém zákroku. Například první typ syndromu Arnold-Chiari je často bez příznaků, lidé mají průměrnou délku života. Předpovědi pro ostatní druhy jsou následující:

  1. Za přítomnosti neurologických příznaků u lidí s typem 1-2 se doporučuje provést operaci rychleji. Možné komplikace, které utahují míchu a mozek, nelze dále léčit.
  2. Třetí typ se zpravidla stává příčinou smrti dítěte při narození.
  3. Stejně jako v předchozím případě to končí smrtí novorozence.

Přesné příčiny Arnold-Chiariho anomálie nebyly v tuto chvíli stanoveny. Lékaři identifikují následující faktory, které mohou zvýšit riziko vzniku patologie:

  • mozek se zvětšil;
  • lebeční fossa se snížila;
  • kouření, alkohol během těhotenství, což způsobilo intoxikaci plodu.

Anomálie Arnold-Kari může být důsledkem nesprávného plánování, řízení těhotenství. Intoxikace alkoholem, nadbytek drog, virová onemocnění, kouření jsou nejnebezpečnějšími rizikovými faktory, které mohou u plodu způsobit různé vady. Podle jiné verze se anomálie stává důsledkem narušení vývoje lebky. Postup patologie může způsobit traumatické poranění mozku, hydrocefalus.

Nejběžnějším typem syndromu Arnold-Chiari je typ 1. Příznaky se obvykle objevují během puberty nebo u dospělých po 30 letech. Mohou být pozorovány následující příznaky:

  • po fyzické námaze v důsledku kýchání, kašlání, bolesti hlavy;
  • porušení jemné motoriky rukou;
  • nerovnováha, která vede k abnormální chůzi;
  • necitlivost rukou, paží;
  • odchylky teplotní citlivosti;
  • bolest krku, zadní části hlavy.

Diagnóza typu 2 a 3 naznačuje vrozené příznaky stejné povahy. V některých případech je zaznamenán těžký průběh patologie, pacient za takových podmínek cítí následující příznaky:

  • nevolnost;
  • bolest hlavy;
  • zvracení;
  • potíže s mluvením;
  • zvýšený svalový tonus podlahy linie krku;
  • ztráta sluchu;
  • hluk v uších;
  • pokles vidění;
  • různé velikosti žáků;
  • poruchy spánku;
  • systémový závrat;
  • porušení citlivosti na bolest;
  • zesílení kůže;
  • výskyt popálenin na rukou;
  • zvětšené klouby;
  • ataxie;
  • porušení procesů polykání.

Dystopie mozkových mandlí má dvě metody léčby - chirurgickou a nechirurgickou (konzervativní). Pokud je anomálie asymptomatická, léčba není nutná. Pokud se syndrom projevuje pouze bolestí krku, týlního hrbolu, měla by být provedena konzervativní léčba. Pacientovi jsou předepsány protizánětlivé, analgetické léky.

Pokud konzervativní léčba nepomůže zbavit se příznaků, je předepsána operace. Účelem operace je eliminovat faktory, které vyvíjejí tlak a stahují struktury mozku. Po zákroku by se měla rozšířit okcipitální část hlavy, což zlepší a normalizuje pohyb mozkomíšního moku v těle. Existují možnosti bypassu.

Anomálie typu 1 Arnolda Chiariho - co to je? Příznaky, následky, léčba

15. prosince 2015

Není žádným tajemstvím, že během tvorby embrya v matčině lůně mohou nastat různé patologie, včetně anomálie typu 1 Arnolda Chiariho. Co je to za nemoc? Lékaři nazývají tento jev odchylkou, která se vyvíjí u plodu kvůli rozporu mezi velikostí části lebky a mozku v ní umístěného. Mluvíme o oblasti, kde se nachází mozeček. Výsledkem je, že část mandlí je posunuta do horní části páteře s dalším porušením.

Příčiny výskytu

Bude člověk schopen normálně existovat, pokud má anomálii typu 1 Arnolda Chiariho? Průměrná délka života podle lékařů závisí na několika faktorech: závažnosti a formě onemocnění. Před stanovením konečné diagnózy určují důvody, které vedly k vývoji odchylky:

  1. Kongenitální. I v děloze plod deformuje kosti lebky: fossa, ve které se nachází mozeček, je příliš malá na růst a vývoj šedé hmoty. Mezi další vrozené příčiny patří závažné zvětšení týlního foramenu plodu během tvorby skeletu..
  2. Zakoupeno. Nejprve se jedná o poranění hlavy během porodu. Do této kategorie jsou zahrnuta také poranění páteře: negativní účinek mozkomíšního moku na to - speciální tekutina, výskyt vodnatelnosti a další patologické stavy míchy.

Abych byl upřímný, vědci ještě nemohou pojmenovat přesné důvody. Jediná věc, kterou si jsou jisti: syndrom není spojen s chromozomálními vývojovými abnormalitami..

Rizikové faktory

Každý ví, že během prvního trimestru těhotenství jsou v plodu uloženy prakticky všechny orgány. Správný životní styl matky je proto pro normální vývoj dítěte velmi důležitý. Pokud žena nedodrží základní pravidla, v budoucnu to způsobí mnoho komplikací. Co se týče Chiariho syndromu, následující faktory zvyšují riziko jeho výskytu:

  • Špatné návyky mámy: kouření, zneužívání alkoholu a drog.
  • Užívání silných drog, samoléčba.
  • Předchozí virové infekce, zejména zarděnky.

U zvláště mírných forem onemocnění nenarozené dítě pociťuje do konce svého života zvláštní příznaky, zvláště pokud mu je diagnostikována anomálie typu 1 Arnolda Chiariho. Kolik dětí žije ve třetím nebo dokonce čtvrtém stadiu onemocnění? Lékaři dávají neuspokojivé předpovědi. Bohužel jsou takové děti ve většině případů odsouzeny k smrti. I když se u kojence objeví první nebo druhý typ onemocnění, potřebuje léčbu: účinnost chirurgického zákroku je 85%.

Typy syndromu

Bez ohledu na jejich závažnost jsou všechny spojeny s velmi nízkou polohou mozečku. Čím hlouběji a více mandlí sestupuje do páteřního kanálu, tím je onemocnění nebezpečnější a nepředvídatelnější: spolu s ním jsou diagnostikovány další abnormality. Na základě toho se rozlišují 4 formy patologie:

  1. Arnold Chiari malformace typu 1 - o jakou nemoc jde? Obvykle nezpůsobuje žádné další vývojové problémy pro dítě. V mozku nedochází k žádným strukturálním změnám, mandle se nacházejí v krční oblasti.
  2. Syndrom druhého typu. Cerebellum je částečně přemístěno do foramen magnum, zatímco embryo má různé anomálie páteře, mozku a míchy.
  3. Nemoc třetího typu. Struktury zadního mozku jsou zcela přemístěny do foramen magnum. V této oblasti se tvoří kýla.
  4. Arnold Chiariho choroba čtvrtého typu. Je charakterizována hypoplázií mozečku - jeho nedostatečným rozvojem. Nehýbá se však a je často kombinován s hydrocefalem a vrozenými cystami zadní lebeční fossy.

Lékaři tvrdí, že odchylky 2., 3. a 4. typu jsou často diagnostikovány v kombinaci s dalšími závažnými abnormalitami ve vývoji dítěte: heterotopie mozkové kůry, hypoplázie subkortikálních struktur, abnormality corpus callosum atd..

Hlavní příznaky

Jak již bylo zmíněno, pokud je stádium onemocnění velmi mírné a mozek je zanedbatelně ovlivněn, pak onemocnění může probíhat prakticky celý život, aniž by člověka narušilo. Ale to je poměrně vzácný případ. Trvalé a pravidelné bolesti hlavy jsou obvykle hlavním příznakem onemocnění, jako je malformace typu 1 Arnolda Chiariho. Mezi příznaky této formy, kromě migrény, patří: bolest krční páteře, tinnitus, nevolnost a zvracení, slabé ruce, ztráta citlivosti končetin, mouchy a dvojité vidění, nejistá chůze, rozmazaná řeč a dušnost..

Pokud jde o syndrom druhého typu, který je nebezpečnější a složitější, jeho charakteristické znaky se objevují okamžitě po narození nebo ve velmi mladém věku (často v předškolním věku). Obvykle se jedná o sípání, hlučné dýchání kojenců, slabý pláč, problémy s dýcháním a polykáním. Tito novorozenci jsou urgentně resuscitováni a snaží se je zachránit chirurgickým zákrokem. V těchto případech je hlavní věcí nevynechat okamžik, kdy je stále možné zachránit život dítěte..

Další znaky

Jsou pozorovány se závažnějším stupněm syndromu. Primárními zdroji infarktu mozku nebo míchy jsou často tyto příznaky malformace Arnolda Chiariho: typ 1 není tak děsivý jako jeho ostatní poddruhy. Vyznačují se nejen dvojitým viděním, ale také úplnou slepotou, ztrátou vědomí, poruchou koordinace, třesem končetin, problémy s močením, svalovou slabostí, ztrátou citlivosti velké části těla (někdy i celé poloviny těla).

Vývoj různých zdravotních důsledků může vyvolat anomálii typu 1 Arnolda Chiariho. Očekávaná délka života a její normální průběh závisí na rychlé a přesné diagnóze. Jediným způsobem, jak detekovat patologii, je MRI (magnetická rezonance) mozku. Vyžaduje, aby byl pacient zcela nepohyblivý, takže aktivní děti jsou usmrceny speciálními léky. Pomocí tohoto přístroje se vyšetřují také páteř, mícha, krční a hrudní části skeletu. MRI vám umožňuje detekovat nejen syndrom, ale také všechny patologie, které onemocnění doprovázejí.

Komplikace

Vývoj různých patologií vyvolává anomálii typu 1 Arnolda Chiariho. Důsledky mohou být velmi odlišné: od chronické arachnoiditidy po parenchymální poškození axonu. Tyto komplikace jsou zvláště výrazné na pozadí oběhových poruch v nervových tkáních. V tomto případě se neuropsychiatrické poruchy objevují pozdě a procházejí ve formě zpoždění vývoje, paraplegie. Pokud se anomálie vyvíjí velmi progresivně, vede to k hydrocefalu - nadměrnému hromadění tekutiny v komorovém systému mozku.

Syndrom Arnolda Chiariho může navíc způsobit tak silnou kompresi míchy, že je člověk úplně paralyzován. Pod jeho negativním vlivem se často začínají vytvářet cysty a dutiny v páteři: vstupuje do nich tekutina, která narušuje práci míchy. Komplikace s dýcháním jsou také možné, dokud se úplně nezastaví. Někdy lékaři registrují městnavou pneumonii u pacientů - stává se to důsledkem skutečnosti, že člověk ztrácí schopnost volného pohybu.

Konzervativní léčba

Syndrom je léčen dvěma způsoby. Lékaři volí konzervativní nebo chirurgický zákrok v závislosti na symptomech a známkách projevujících se u pacienta, závažnosti stavu osoby, komplikacích a následcích onemocnění. Někdy, pouze pomocí léků, můžete bojovat s onemocněním, jako je malformace Arnolda Chiariho typu 1. Co je to za terapii? Nejprve lékař neustále provádí preventivní vyšetření pacienta, posílá ho ke konzultacím s různými odborníky, kteří po náležité konzultaci přijmou nezbytná opatření.

Pokud si pacient stěžuje na bolesti v týlní oblasti hlavy nebo v krční oblasti, jsou mu předepsány léky proti bolesti a protizánětlivé léky, stejně jako léky, které pomáhají uvolnit svaly. Velmi užitečná jsou také speciální fyzioterapeutická cvičení - soubor cvičení zaměřených na eliminaci třesu v končetinách a normalizaci koordinace. Za tímto účelem je předepsána také aktivní pracovní terapie. Užitečné budou také hodiny s logopedem, který bude schopen eliminovat problémy s řečí. Všechny tyto metody mohou oddálit nebo úplně zabránit agresivnější léčbě - chirurgickému zákroku.

Chirurgický zákrok

Stává se, že výše uvedená opatření nepomohou - anomálie typu 1 Arnolda Chiariho se nadále vyvíjí a způsobuje velké potíže. Léčba se pak dramaticky mění: lékař začne připravovat osobu na operaci. Neurochirurgie má tři účely. Za prvé, k odstranění takových závažných příznaků onemocnění, jako je ztráta vědomí, poškození zraku, svalová slabost. Za druhé, intervence pomáhá odstranit primární zdroj příznaků - eliminovat kompresi mozku. Za třetí, pomocí operace se normalizuje pohyb mozkomíšního moku.

Intervence zastaví proces změn ve struktuře páteře a šedé hmoty: v důsledku toho příznaky ustoupí, pacient se začne cítit mnohem lépe. Chirurgové obvykle odstraňují fragment kosti ze zadní části lebeční fossy: prostor pro mozek se zvětšuje, šedá hmota se přestává posouvat a mačkat. Intrakraniální tlak také klesá. Lékaři navíc aktivně používají metody, jako je bypass a uzavření páteřního kanálu..

Prevence

Aby dítě nemělo výše uvedené problémy, měla by nastávající matka brát svůj postoj vážně. Nejprve je povinna seznámit se se všemi možnými patologiemi, které se mohou u plodu vyskytnout: poruchami vývoje nervové trubice, Downovým syndromem, malformací typu 1 Arnolda Chiariho. Jaké jsou tyto nemoci, proč se vyskytují a jaká opatření lze přijmout ke snížení rizika vzniku těchto a dalších abnormalit, měla by každá nastávající matka vědět. Kompetentní a informovaná těhotná žena se bude co nejvíce vyhýbat všem faktorům, které negativně ovlivňují tvorbu embrya..

Zadruhé, žena je povinna dobře jíst, jíst různé zdravé pokrmy: ryby, maso, ovoce, zeleninu, obiloviny a mléčné výrobky. Alkohol je přísně zakázán. Kromě toho musíte přestat kouřit, nemluvě o drogách a silných drogách. Jakýkoli lék, dokonce i homeopatický, nastávající matka užívá pouze na lékařský předpis. Za třetí, žena by měla také hodně chodit, dýchat čerstvý vzduch a hodně se hýbat. Měli byste zapomenout na nervy, zkušenosti a negativní emoce, užívat si své pozice a mít ze života maximální radost..

Syndrom Arnolda Chiariho

Obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je malformace mozečku, části mozku odpovědné za koordinaci, svalový tonus a rovnováhu. Patologii byl přidělen kód podle ICD-10 Q07.0 a představuje sestup mozkových mandlí dolů na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle (pod Chamberlainovou linií) a blokuje normální tok mozkomíšního moku.

Onemocnění je nejčastěji kombinováno s mikrogyrií, kompresí zadní části mozku, stenózou mozkového akvaduktu, bazilárním dojmem, intususcepcí, nedostatečným rozvojem čtyřnásobku a dalšími malformacemi nervového systému. Syndrom se nejčastěji vyskytuje u jedinců ve věku 12-71 let a nepřesahuje 000,9%.

Lokalizace a struktura mozečku

Patogeneze

Patofyziologie je obvykle založena na rozdílu mezi velikostmi zadní lebeční fossy a strukturami nervového systému v ní obsaženými, jakož i:

  • vývoj anomálií těl krčních obratlů, včetně jejich štěpení nejčastěji prvních (tento vývojový mechanismus se vyskytuje v 5% případů), asimilace atlasu - fúze krčního obratle s týlní kostí;
  • posun mozkových struktur během období rychlého růstu mozku s pomalu rostoucími kostmi lebky;
  • hydrocefalus - nadměrná akumulace mozkomíšního moku;
  • syringomyelia je abnormální vývoj dutin v míše;
  • myelomeningocele - vrozená vada ve vývoji nervové trubice;
  • různé vrozené nemoci, včetně platybasie, anomálie Dandy-Walkera.

Klasifikace

Arnold-Chiariho syndrom je čtyř typů, v závislosti na klinickém obrazu a stupni vývoje anatomických anomálií.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho je klasickou variantou malformace mozečku

Arnold-Chiariho syndrom typu 1 se projevuje ve formě penetrace cerebelárních mandlí do dutiny páteřního kanálu, což způsobuje hydromyelii a sestup struktur zadní fossy pod foramen magnum o 3-5 mm nebo více a neexistují žádné další malformace nervového systému. Průměrná délka života obvykle nepřesahuje 25-40 let.

Mozková vada typu 2

Jedná se o sestup do dutiny páteřního kanálu různých struktur mozečku a kmenových tkání, zatímco tato neurovertebrální malformace je kombinována s myelomeningocele (vrozená spinální kýla) a hydrocefalem. K projevu dochází téměř okamžitě po narození.

Arnold Chiari malformace typu 3

Malformace je charakterizována přítomností okcipitální encefalokély a různými příznaky anomálie druhého typu. Obvykle není kompatibilní se životem.

Čtvrtý typ syndromu Arnold-Chiari

V podstatě se jedná o aplázii nebo hypoplázii všech nebo jednotlivých struktur mozečku, to znamená, že může být úplná a mezisoučet. První možnost je poměrně vzácná a je kombinována s dalšími závažnými anomáliemi a chorobami nervového systému, včetně anencefalie, amelie. Při subtotální agenezi jsou pozorovány malformace jiných částí mozku, například ageneze mostu, absence čtvrté komory atd..

Cerebelární hypoplázie se vyskytuje ve formě snížení celého mozečku nebo pokrývá jednotlivé části při zachování normálních struktur bez ztráty funkce. Existuje jednostranná a dvoustranná, lobární, lobulární a intrakortikální hypoplázie. Změny v konfiguraci vrstev mozečku se obvykle projevují ve formě allogyria, polygyria nebo agiria.

Někteří autoři navíc rozlišují dva další typy:

  • typ "0" - onemocnění má podobný klinický obraz se syndromem Arnolda Chiariho, ale bez anatomických změn v prolapsu mandlí nebo hypoplázie mozečku;
  • typ „1,5“ - u pacientů je odhalen prolaps nejen cerebelárních mandlí do týlního foramenu, ale také mozkového kmene.

Důvody

Kromě role dědičných a genetických faktorů existuje několik teorií o výskytu cerebelárních defektů. Tradiční teorie říká, že sestup mandlí je způsoben napětím míchy míchy v důsledku napětí filum terminale během vývoje konkrétní malformace. Výjimkou je Chiariho choroba typu 1, protože jediným porušením v tomto případě je prolaps mandlí a může být spuštěn:

  • hydrodynamické jevy - narušení oběhu mozkomíšních tekutin;
  • kraniocerebrální a porodní trauma;
  • malformace - malá velikost a omezení okcipitálního foramenu může vést k sestupu mandlí do lumen páteřního kanálu;
  • abnormálně natažené vazivo - tzv. koncová nit (podle teorie Dr. M.B. Roye Salvadora - Filum System).

Vědci navíc identifikují řadu faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku malformace prvního typu Arnold-Chiari:

  • genetická predispozice - přítomnost patologie u rodičů a vzdálenějších předků, ačkoli chromozomální abnormality ještě nebyly identifikovány;
  • zranění, zejména pády, mohou způsobit stlačení a zvýšené napětí na filum terminale a vést k prolapsu cerebelárních mandlí;
  • nevhodné chování a špatné návyky ženy v období porodu - zneužívání a chaotický příjem léků, kouření, pití alkoholu a minulá virová onemocnění.

Příznaky

Příznaky různých typů syndromu Arnolda Chiariho se mohou významně lišit - vše závisí na stupni napětí a komprese nervových struktur okcipitální oblasti, ale pacienti mají nejčastěji:

  • bolesti hlavy;
  • postupné zvětšování velikosti obvodu hlavy;
  • periodická bolest v různých částech páteře;
  • paréza a bolest v různých oblastech končetin;
  • zrakové postižení a citlivost, včetně dysestézie a parestézie;
  • tinnitus;
  • ochrnutí lícního, okulomotorického nervu;
  • zachvění;
  • záchvaty závratí;
  • nespavost;
  • zvracení;
  • mdloby;
  • nystagmus;
  • apnoe;
  • narušení svěrače, svalů jazyka, hltanu, necitlivosti a různých projevů svalové slabosti;
  • poruchy polykání (dysfagie);
  • zhoršení paměti;
  • nekonzistence pohybů (ataxie) a v důsledku toho nepříjemná chůze a porušení jsou nejvýraznější ve fázi formace;
  • skolióza;
  • Obtížnost udržování poloh těla a rovnováhy, stejně jako koordinace;
  • Obtížnost vyjádření myšlenek a hledání slov.

Projevy Arnold-Chiariho syndromu jsou chronické, mají tendenci zvyšovat intenzitu, což pokaždé významně zhoršuje stav pacienta a omezuje jeho obvyklý životní styl.

Nejnebezpečnější věcí je, že anomálie Arnold-Chiari může vést k náhlé smrti, protože páteřní centra jsou zodpovědná za kardio-respirační funkce a tlak mozkových mandlí na ně může vyvolat zástavu dýchání - apnoe, která způsobí smrt.

Příznaky způsobené malformací stupně 1 od Arnolda Chiariho

Patologie 1. stupně je obvykle detekována náhodně během MRI vyšetření, protože pacienti mohou kromě epizod apnoe a mdloby zaznamenat pouze:

  • bolest v cervikookcipitální oblasti;
  • snížená citlivost.

Analýzy a diagnostika

Při prvních známkách je nutné podstoupit neurologické vyšetření a posoudit závažnost klinických a funkčních poruch. K potvrzení diagnózy se nejčastěji používají následující:

  • neuroimagingové techniky, nejvýhodněji MRI;
  • elektroencefalografie;
  • Rentgen lebky;
  • myelografie, která umožňuje identifikovat vady horní krční míchy, mozkového kmene a také lokalizaci mozečku pod Chamberlainovou linií ve foramen magnum.

Výsledky MRI pro malformaci Arnolda Chiariho s syringomyelickou cystou a normální

Léčba

Taktiky léčby různých typů malformací mozečku Arnold-Chiari jsou obvykle konzervativní nebo jsou promyšleny neurochirurgem a jedná se o dekompresi, zavedení zkratu (s těžkým hydrocefalem) nebo kraniotomii týlního foramenu..

Díky doktorské disertační práci Dr. Royo Salvador vyvinul inovativní techniku ​​etiologické léčby - systém Filum, jehož cílem je eliminovat příčinu onemocnění a mechanismus patologického napětí chirurgickou minimálně invazivní disekcí filumového terminale. Výhodou této techniky je schopnost zastavit Arnold Chiariho chorobu s minimálním rizikem (úmrtnost - 0%), hlavní je identifikovat malformaci a provést operaci co nejdříve. Obvykle to netrvá déle než 45 minut a umožní vám dosáhnout symptomatického zlepšení stavu a v některých případech dokonce zvýšit mozkové mandle. Navzdory krátké době zotavení má technika několik nevýhod:

  • po operaci zůstává malý steh;
  • může dojít k subjektivnímu pocitu snížené síly končetin;
  • zlepšení mozkové cirkulace v časném pooperačním období může způsobit změny nálady.

Ve srovnání s nevýhodami okcipitální kraniotomie však jde o drobné nepříjemnosti, které:

  • úmrtnost 1-12%;
  • příčina nemoci není odstraněna, proto zlepšení přetrvávají po krátkou dobu;
  • důsledky chirurgického zákroku mohou být velmi závažné a nepředvídatelné, včetně mozkového edému, dalšího prolapsu mozkových mandlí, zhoršení neurologických příznaků, hemodynamických poruch, hydrocefalu, pneumoencefalusu, intracerebrálního krvácení, tetraparézy, neurologického deficitu atd..

Dekódování EEG v dětství, normě a patologii

Aneuryzma aorty: příčiny, příznaky a léčba