Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde se nechat otestovat

Pro normální fungování lidského těla je optimální rovnováha důležitá ve všem, od práce orgánů po fungování celých systémů. Krev hraje v životě rozhodující roli a na výkonu oběhového systému závisí nejen zdraví, ale i lidský život..

Moderní medicína zná mnoho patologií ovlivňujících oběhový a cévní systém, jednou z nich je trombofilie. Tento článek pojednává o tom, co je to za nemoc, a také o složitosti její diagnózy..

Trombofilie - co to je a jak se to projevuje

Lidská krev je složitá chemická látka v kapalném stavu agregace, cirkuluje v celém těle a poskytuje orgánům a tkáním kyslík a základní živiny. Chemie krve je navržena tak, aby byla neustále udržována určitá rovnováha a životně důležitá látka mohla bez problémů cestovat žilkami.

Dojde-li k nějakému poranění, například poškození cévy, vede to ke krvácení. V tomto případě je aktivován proces srážení krve, kterého se účastní určité látky, které se nazývají koagulační faktory. Když je tento proces aktivován, v místě prasknutí se tvoří krevní sraženina - trombus, který překrývá poškozenou oblast a brání odchodu krve.

Jakmile se krvácení zastaví, spustí se reverzní proces, který přeruší srážení krve, aby se zabránilo tvorbě zbytečných krevních sraženin. Mechanismus srážení krve a návrat jeho počátečního stavu agregace s počátečními parametry tekutosti se nazývá hemostáza. Pokud procesy homeostázy fungují správně, uvnitř krevního řečiště nikdy nedojde ke srážení krve..

Trombofilie je patologický proces, při kterém se popsané koagulační mechanismy vymknou kontrole, to znamená, že je narušena funkce systému hemostázy. To zvyšuje srážlivost krve a vytváří sklon k tvorbě krevních sraženin..

Vývoj trombofilie vede k tvorbě více krevních sraženin, a proto onemocnění představuje vážnou hrozbu pro životně důležité funkce těla. Hlavním nebezpečím je, že tvorba příliš velké krevní sraženiny může blokovat jakoukoli cévu; nejnebezpečnější projevy této povahy jsou spojeny s mrtvicí nebo infarktem. I když je však průtok krve v noze blokován, hrozí vážné problémy, nekróza tkání atd..

Pokud mluvíme o tom, jak se trombofilie projevuje, je patologie doprovázena následujícími klinickými příznaky:

  • Arytmie - srdeční rytmus se stává častější díky tomu, že viskozita krve stoupá, respektive je pro srdce obtížnější ji pumpovat a je nutné provádět více kontrakcí za minutu.
  • Respirační poruchy spojené s předchozím faktorem. U osob s trombofilií je obtížnější dýchat, objeví se dušnost a při pokusu o hluboký dech se mohou objevit nepříjemné pocity na hrudi..
  • Otok končetin - tento příznak je způsoben skutečností, že v důsledku porušení krevního oběhu dochází ke zhoršení odtoku lymfy, což ohrožuje stagnující procesy. Otok se obvykle zhoršuje večer, po náročném pracovním dni nebo po intenzivní fyzické námaze.
  • Pocit brnění, plíživé plíživé pocity a bolesti nohou, stejně jako lýtkových svalů, protože právě v těchto oblastech dolních končetin se s největší pravděpodobností tvoří krevní sraženiny..
  • Různé patologie reprodukční funkce u žen, neschopnost otěhotnět, stejně jako předčasné ukončení těhotenství.

Podle statistik většina lidí vůbec neví, že má trombofilii, dokud se příznaky nezhorší nebo se nevytvoří velký trombus.

Navíc se často žena poprvé dozví o této nemoci během těhotenství nebo při pokusu o otěhotnění..

Indikace pro analýzu

Tromboflebitida je nebezpečná nejen pro své komplikace a pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny. Nebezpečí spočívá také ve skutečnosti, že nemoc často zůstává skryta a vyvíjí se po celou dobu a příznaky mohou vůbec chybět nebo být vzácné. Pokud jde o indikace pro diagnostiku trombofilie, je potřeba vyšetření provést v těchto případech:

Trombofilie: příčiny a důsledky

  • Nepříznivá rodinná anamnéza onemocnění - případy, kdy byla trombofilie zjištěna u jednoho z nejbližších pokrevních příbuzných. Mluvíme o rodičích, sourozencích nebo dětech pacienta. Tato potřeba vyvstává kvůli skutečnosti, že jedním z hlavních důvodů rozvoje patologie je genetická predispozice, trombofilie se přenáší dědičností.
  • Důvodem pro podstoupení diagnostiky pro rozvoj trombofilie jsou také případy, kdy byl krevní příbuzný diagnostikován s trombózou před dosažením věku 50 let. V tomto případě nezáleží na příčině trombózy, protože skutečnost patologie již může naznačovat genetickou predispozici k problémům tohoto druhu..
  • Opakované případy trombózy s tvorbou krevních sraženin na jakémkoli místě. Jde o to, že pokud pacient předtím podstoupil léčbu trombózy, ale došlo k relapsu a byla znovu registrována tvorba krevních sraženin, příčinou relapsu může být trombofilie..
  • Je velmi důležité diagnostikovat diskutovaný patologický proces, pokud je nutné provést složité chirurgické operace. Tento faktor umožňuje nejen detekovat trombofilii, ale také vyloučit neočekávané problémy během operace, připravit se na ně předem. Kromě toho se po operaci aktivuje mechanismus hemostázy, a pokud má pacient alespoň předispozici k trombofilii, hrozí po operaci tvorba krevních sraženin..
  • Pokud má člověk brzy podstoupit hormonální terapii silnými nebo agresivními léky, může být také nutné vyšetřit lékaře na trombofilii, aby se vyloučily komplikace a rizika během léčby.
  • Indikací pro diagnostiku je plánování početí dítěte nebo samotné těhotenství. Děje se tak za účelem minimalizace rizika potratu a dalších problémů, a tím ochrany matky a nenarozeného dítěte..
  • Kromě toho je nezbytně nutné provést analýzu trombofilie v případě reprodukčních poruch u žen. mluvíme o neplodnosti, potratech, blednutí těhotenství, předčasném porodu nebo nedostatku výsledků během oplodnění in vitro.

Jemnosti diagnostiky

Neexistují žádné jasné vnější příznaky naznačující vývoj trombofilie a otoky, necitlivost, arytmie a další příznaky z těch, které byly popsány výše, mohou naznačovat řadu dalších onemocnění. Pro přesnou diagnózu se proto provádí testováním a prováděním různých laboratorních testů. K analýze je samozřejmě odebrána krev, která je následně vyšetřena následujícími metodami:

Odstranění krevních sraženin z tepny

  • Koagulogram - studie, která umožňuje stanovit stupeň srážlivosti krve, zatímco odběr krve v laboratorních podmínkách se provádí z žíly.
  • Obecný krevní test (odebraný z prstu) je hlavní studií, která se provádí ke stanovení hladiny krevních destiček a erytrocytů v krvi.
  • Provádí se měření APTT venózní krve, to znamená aktivovaného parciálního tromboplastinového času. V průběhu této studie jsou vytvořeny podmínky, které provokují srážení krve, laboratorní asistent musí určit, jak dlouho trvá vytvoření sraženiny.
  • Je také důležité měřit protrombinový čas, to znamená určit, za jaké období se krev odebraná k analýze bude srážet ve vnějším prostředí, tj. Pod vlivem vnějších faktorů.
  • K detekci D-dimeru, produktu rozkladu fibrinu, proteinu přímo zapojeného do procesu tvorby trombu, může být také zapotřebí odběr vzorků venózní krve.

Takto vypadají hlavní analýzy pro řízení vývoje trombofilie u pacienta. Popsaný komplex diagnostických opatření vám umožní detekovat patologii a také porozumět tomu, jak problém řešit. To však stále vyžaduje test na specifické markery onemocnění, je velmi důležité pro jmenování nejúčinnější a nejpřesnější léčby. Zkouška se provádí takto:

  • Analýza kvantitativního poměru obsahu fibrinogenu v krvi.
  • Analýza obsahu proteinů C a S - proteinové sloučeniny odpovědné za regulaci srážení krve, tj. Prevenci nadměrné tvorby krevních sraženin. díky tomu základní krev nezhustne, zachovává si agregovanou formu a může volně cirkulovat v cévách.
  • Čas krvácení - tato metoda také umožňuje získat představu o parametrech koagulace. Během diagnostiky se provede malá mělká vpich s malou jehlou v kouli prstu nebo ušního lalůčku. Dále laboratorní asistent měří čas, během kterého se krvácení zastavilo, a porovnává jej s ukazateli normy.
  • Kontrola hladiny homocysteinu, aminokyseliny, jejíž abnormality ve složení krve vyvolávají patologie kardiovaskulárního systému.

Poznámka! Popsané diagnostické metody vyžadují povinnou konzultaci s lékařem o tom, jak je analýza prováděna.

Ve většině případů se odběry krve provádějí na prázdný žaludek a kvůli čistotě některých studií stojí za to zastavit užívání určitých léků předem, jinak budou výsledky testů nepřesné. Některá diagnostická opatření se navíc nedoporučují ani během menstruace, protože v tomto případě jsou také možné chyby ve výsledcích..

Když je předepsán test na trombofilii a co vám může říci?

Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém existuje vysoké riziko tvorby trombů ve cévních strukturách. Stává se to proto, že jsou narušeny přirozené procesy hemostázy a výrazně se zvyšuje srážlivost krve. Výsledkem je, že srážení krve není tam, kde je to nutné, což vyvolává výskyt krevních sraženin. Ty se zase mohou vyvíjet ve všech cévách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

V důsledku trombofilie se často vyvíjí nekróza tkáně nebo chronická žilní nedostatečnost. Závažnějšími důsledky onemocnění jsou mozková mrtvice a infarkt. Vzhledem k tomu by měly být jakékoli problémy s kardiovaskulárním systémem léčeny s náležitou úrovní odpovědnosti. Dnes budeme hovořit o tom, co je analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

Když je naplánována analýza?

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze pochopit z materiálu uvedeného dříve. Podle povahy kurzu je toto onemocnění pozoruhodné a zřídka výrazné. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o jejím průběhu, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace..

S ohledem na tento stav je důležité uvést potřebu preventivních prohlídek těla s ohledem na tendenci k této patologii.

V moderní medicíně existuje několik specializovaných jmen pro analýzu trombofilie. Mezi hlavní indikace patří:

  • přítomnost patologie u blízkých příbuzných
  • průběh těchto trombotických onemocnění a jejich komplikace
  • odložená trombóza nebo rizika pro její rozvoj
  • potřeba operace, která může vyvolat trombózu
  • dlouhodobé užívání určitých léků (hormony, orální antikoncepce atd.)
  • samotná skutečnost těhotenství nebo problémy v průběhu jeho průběhu

V zásadě existuje opravdu málo schůzek pro diagnostiku. Navzdory tomu může být potřeba jeho implementace určena jak profesionálním lékařem, tak samotnou osobou. Preventivní diagnostika má opět velký význam pro dlouhý a kvalitní život lidí..

Potřebujete přípravu na výzkum??

Krev pro analýzu musí být odebrána z loketní žíly ráno na lačný žaludek

Analýza trombofilie je krevní test, při kterém diagnostik provokuje procesy jeho koagulace. Existuje mnoho druhů takové diagnostiky, ale v každém případě je jejich podstatou důkladné prozkoumání lidského biomateriálu.

Analýza nevyžaduje odbornou přípravu. Dost často:

  1. darovat krev ráno
  2. dělej to na lačno
  3. nekuřte několik hodin před studiem
  4. vzdejte se alkoholu a tučných jídel 1-2 dny před užitím biomateriálu
  5. vyloučit fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité varovat diagnostika před užíváním léků, pokud existují. Je třeba si uvědomit, že některé léky zvyšují nebo naopak snižují srážlivost krve. Pro přesnou interpretaci výsledků není zbytečným opatřením poskytnout diagnostikovi historii onemocnění. Takže přítomnost trombózy a podobných patologií může nepřímo naznačovat trombofilii..

Výše uvedená příprava se týká pouze analýz zaměřených na identifikaci krevních patologií. V průběhu jiných onemocnění těla, doprovázených poruchami funkce srdce nebo krevních cév, je často předepsána další diagnostika, která také umožňuje detekovat trombofilii. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít přirozeně specifický tvar. Potřeba specializovaného školení by měla být objasněna přímo u diagnostika několik dní před diagnózou.

Druhy vyšetření na trombofilii

Diagnostika trombofilie zahrnuje několik testů

Jak již bylo uvedeno dříve, základní test trombofilie se provádí pomocí krevního testu..

Ve většině případů se k identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

  • Obecný krevní test zaměřený na identifikaci základních indikátorů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
  • K určení jeho srážlivosti je nutný pokročilý krevní test.

Biomateriál se často bere pro výzkum jak z falangy prstu, tak ze žíly. Komplexní diagnostika k detekci trombofilie zahrnuje následující postupy:

  • Koagulogram - komplexní studie lidské venózní krve.
  • APTT - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálů.
  • Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnostiku poruch srážlivosti.
  • Vyšetřování reakce krevní látky na štěpení určitých proteinů (D-dimer, fibrinogeny, proteiny S atd.) - opatření ke stanovení hlavní příčiny problémů s koagulací biomateriálu.

Analýza trombofilie je v zásadě vždy komplexem specifických studií. Zaměřuje se na identifikaci problémů s hemostázou. Moderní medicína pokročila docela daleko, takže je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce..

Trombofilie je ve veřejných zdravotnických zařízeních diagnostikována zřídka. K provedení takové analýzy je zpravidla nutné kontaktovat placená laboratorní a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složitý bude..

Diagnóza genetické patologie krve

Testy na genetickou trombofilii jsou zaměřeny na detekci genového polymorfismu

Pokud existuje podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a vysoce specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie se odráží ve skutečnosti, že mutace v krvi se vyskytují na genové úrovni a jsou zděděny pacientem. Výše uvedené testy na trombofilii mohou identifikovat pouze získaná onemocnění krve, ale žádné vrozené léze.

K přesné diagnostice genetické trombofilie je vyžadován test polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnóza má globálnější povahu, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážlivosti krve, tak procesy v ní na genetické úrovni.

Analýzy takové formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

  • stanovení Leidenské mutace;
  • kontrola protrombózovaných mutací;
  • detekce mutací genu MTHFR a některých plazminogenů.

Kumulativní studie genové struktury krve nám umožňuje identifikovat její polymorfismus. Tento stav vyvolává jinou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává narušení procesů tvorby krve. Je to polymorfismus, který naznačuje genetickou trombofilii, a proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaného druhu má jeden účel - určit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Samotná skutečnost narušené koagulace je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné eliminovat genovou mutaci, takže je pacientovi předepsán korekční průběh terapie. Podstatou toho není eliminovat hlavní příčinu problému se srážením krve, ale eliminovat riziko tvorby trombů. S kompetentním přístupem k léčbě lidé s genetickou trombofilií nepociťují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Analýza je dešifrována hematologem

Mnoho lékařů se podílí na jmenování testů na trombofilii a jejich specifickou tvorbu: chirurgové, všeobecní terapeuti, phlebologové a další specialisté. Dekódování výsledků této diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti pro přesnou diagnózu. Hematolog také často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho onemocnění..

Ve výsledcích analýzy trombofilie najdete obrovské množství konkrétních ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu provedené diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu..

Dešifrování výsledků takového vyšetření není snadný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej mělo vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité vzít v úvahu minimálně:

  • anamnéza pacientů
  • jeho stav v době studie
  • rysy konkrétního případu (léky užívané subjektem, typ prováděné analýzy atd.)

Po dekódování provede hematolog přesnou diagnózu pacienta s odůvodněním závěrů. V závislosti na výsledcích diagnózy se pro vyšetřovanou osobu stanoví další schůzky. Terapie trombofilií často zahrnuje úpravu stravy, léků a životního stylu. Seznam receptů je někdy doplněn něčím jiným..

Nebezpečí trombofilie

Trombofilie může způsobit flebotrombózu

Na konci dnešního článku se budeme znovu věnovat fenoménu trombofilie. Již bylo uvedeno výše, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávnou srážlivost krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálu, což může způsobit nejnebezpečnější komplikace..

Považuje se to za relativně neškodné následky trombofilie:

  1. trombóza různé závažnosti
  2. problémy se strukturou cévních struktur
  3. krevní nedostatečnost různých typů, provokující nekrózu tkáně

Důsledky zaznamenaných stavů mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Trombofilie často vede k cévní mozkové příhodě nebo infarktu, samozřejmě, pokud není řádně léčena a adekvátně léčena.

Je důležité věnovat zvláštní pozornost problémům se srážením krve během těhotenství. Vzhledem k tomu, že ženské tělo prožívá během těhotenství obrovský stres, může během této doby docházet k tvorbě trombů kdykoli. Přítomnost trombofilie přirozeně zvyšuje rizika několikrát..

Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

Vzhledem k těmto statistikám je lepší, aby nastávající matky trpící onemocněním neriskovaly a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Kromě toho je důležitý komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilie a minimalizace možných komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožňuje vyhnout se nejstrašnějším následkům pro každou těhotnou dívku..

Více informací o trombocilii naleznete ve videu:

Možná skončila nejdůležitější ustanovení týkající se tématu dnešního článku. Trombofilie je nebezpečný jev, takže je nepřijatelné ignorovat její přítomnost. Pouze včasné analýzy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

Jinak jsou následky patologie otázkou času a mohou se vyvinout spontánně. Doufáme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje porozumět nebezpečí trombofilie a metodám její diagnostiky. Přeji vám zdraví a úspěšnou terapii všech nemocí a lépe - úplnou absenci takových!

Našli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter a řekněte nám to.

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza k určení rizika trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů faktorů srážení krve, receptorů krevních destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, jejichž změny aktivity přímo nebo nepřímo způsobují tendenci ke zvýšené tvorbě trombu..

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se správně připravit na studium?

Není nutná žádná příprava.

Více o výzkumu

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaná také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož se zvyšují procesy srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu pro protrombin (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nositelé takových mutací mají vysokou pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombů. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Nadměrné hladiny homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšují pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů zajišťujících jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinemie a přidružených onemocnění umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta.

Je možné předpokládat dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v poporodním období.

Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
  • katétr ve střední žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Kdy je studie naplánována?

  • Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
  • V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci s rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
  • V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční léčby u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) s příbuznými 1. stupně vztahu, kteří měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
  • Za takových vysoce rizikových podmínek, jako jsou chirurgické zákroky v dutině, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.

Co znamenají výsledky?

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán závěr genetika, který umožní posoudit riziko trombofilie, předpovědět vývoj onemocnění, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a již existující klinické projevy podrobně pochopit jejich příčiny.

Genetické markery

Literatura

  • Venózní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická léčba a těhotenství. Pokyny k klinické praxi založené na důkazech American College of Chest Physicians 8. vydání. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózního tromboembolismu. Metaanalýza zahrnuje

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Asociace mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetická analýza trombofilie: proč je potřeba a co ukazuje

    Říkáme, kdo a proč musí toto vyšetření podstoupit, a také to, jak se provádí a jak správně dešifrovat výsledky.

    Rombofilie je onemocnění spojené se zvýšenou schopností krve tvořit sraženiny. V důsledku patologických procesů v cévách se spontánně tvoří krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Různé poruchy systému srážení krve, které vznikly, mohou být způsobeny genetickými vlastnostmi (to je důvod, proč je nutné provést genetickou analýzu trombofilie). Výsledkem mohou být spontánní krevní sraženiny, které představují vážné riziko způsobující ischemii, cévní mozkovou příhodu, infarkt, plicní embolii a další život ohrožující stavy..

    Při normálním fungování těla je zajištěna stálost vnitřního prostředí - homeostáza, jejíž jednou z funkcí je regulace tvorby trombů. Tělo brání ztrátě krve při jakémkoli poškození cév, zabraňuje nadměrné tvorbě krevních sraženin a také podporuje jejich resorpci. Pokud systém homeostázy selže, vyvine se trombofilie - potenciálně nebezpečný zdravotní stav, který se může projevit v každém věku.

    K čemu je vyšetření?

    Genetická analýza trombofilie, studie, která identifikuje markery srážení krve, pomůže určit přítomnost dědičného onemocnění a riziko komplikací. Díky tomuto průzkumu je možné včas určit stávající rizika a včas přijmout nezbytná opatření k jejich minimalizaci..

    U dědičné formy trombofilie hraje důležitou roli genový polymorfismus, který reguluje koagulační procesy. Různé variace stejného genu mohou být zodpovědné za vzhled stejného znaku. Mezi „viníky“ trombofilie:

    • Srážení genů kódujících fibrinogen nebo protrombin;
    • Geny odpovědné za vaskulární tonus;
    • Gen destičkového glykoproteinu, glykoproteinu atd.;

    Vzhledem k jejich velkému počtu je diagnostika často obtížná..

    Polymorfismus může být navíc dvou typů: heterozygotní a homozygotní. V jednom případě jde o transport „nepříznivého“ genu. Ve druhé variantě je situace docela vážná, osoba je vlastníkem dvou recesivních nebo dominantních genů odpovědných za výskyt určitých znaků. Kromě toho nemusí nutně existovat mutace, varianta může dobře představovat přirozenou variantu. Genetickou analýzou trombofilie je proto možné identifikovat změny spojené s genovým polymorfismem, předepsat nezbytné léky, které mohou snížit riziko komplikací a určit opatření k jejich prevenci..

    Pro koho se test trombofilie doporučuje?

    Aby se vyloučila dědičná tendence k trombóze, doporučuje se podstoupit vyšetření:

    • Pacienti s anamnézou trombózy;
    • Lidé, mezi jejichž blízkými příbuznými jsou pacienti s trombolytickými komplikacemi mladšími 50 let;
    • Těhotné ženy a ženy, které plánují otěhotnět nebo dlouhodobě užívají antikoncepci. Trombofilní vyšetření u těhotných žen se doporučuje, pokud předchozí těhotenství bylo doprovázeno trombózou, skončilo spontánním potratem po 10 týdnech těhotenství a také komplikovanou porodnickou anamnézou: placentární nedostatečnost, odtržení placenty, zpomalení růstu plodu atd..
    • Po neúspěšných pokusech o IVF;
    • Se stávajícím onkologickým onemocněním, chorobami autoimunitního původu, s metabolickými chorobami (diabetes mellitus, obezita);
    • Pokud došlo v minulosti k operacím v oblasti velkých velkých plavidel, vážným zraněním, infekcím.

    Obzvláště relevantní je analýza genetické trombofilie při přípravě na IVF i při plánování početí. Můžete tak zabránit obvyklému potratu, úmrtí plodu během prenatálního období, vývojovým patologiím, výskytu trombózy v poporodním období a dalším závažným porodnickým komplikacím. Po obdržení výsledků genetické analýzy trombofilie bude odborník schopen předepsat nezbytnou léčbu a těhotná žena bude schopna kompetentně podporovat těhotenství..

    Více o úloze trombofilie a poruch imunity při potratu:

    Jak se testuje trombofilie?

    Pro vyšetření lze odebrat venózní krev ráno na lačný žaludek nebo (bukální) bukální epitel. Tato metoda je vhodná pro vyšetřování dětí. Před provedením analýzy se doporučuje vypláchnout ústní dutinu převařenou vodou. Materiál pro výzkum je odebrán vatovým tamponem, takže jsou vyloučeny všechny nepříjemné pocity. Genetický test na trombofilii se provádí jednou, výsledek je hotový za 7-14 dní a je platný po celý život.

    Dekódování analýzy trombofilie

    Při dekódování studie jsou brány v úvahu údaje o přítomnosti stávajících chorob a celkové zdraví. V závislosti na příznacích je předepsána studie určitých indikátorů. Z nejčastěji doporučovaných:

    • Inhibitor aktivátoru plazminogenu - jedna z hlavních složek antikoagulačního systému, se provádí za účelem stanovení účinnosti genu, který je zodpovědný za proces fibrinolýzy a rozklad krevních sraženin. Pomocí analýzy můžete identifikovat predispozici člověka k infarktu, ateroskleróze, ischemii, preeklampsii, inzulínové rezistenci a dokonce i obezitě. Dekódování výsledku:

    5G 5G - považováno za normu

    5G 4G - střední úroveň

    4G 4G - úroveň je zvýšena. Během vyšetření se určuje pouze genový polymorfismus, neexistují žádné ukazatele norem.

    • Úrovně fibrinogenu jsou důležité pro krevní sraženiny. Analýza umožňuje určit polymorfismus genu, který je odpovědný za index fibrinogenu, což je důležité v případě abnormalit během těhotenství, a na základě analýzy je možné předpokládat cévní mozkovou příhodu, tromboembolismus, trombózu. Interpretace analýzy:

    G G - indikátory jsou normální

    G A - hladina fibrinogenu je mírně zvýšena

    A A - významné překročení úrovně.

    • Koagulační faktor 13 - slouží k určení práce koagulačního systému těla a přítomnosti genetické trombofilie. Výsledek ukazuje:

    G G - o normální aktivitě proteinu F13

    G T - mírně nižší aktivita

    T T - aktivita je výrazně snížena. Ve skupině pacientů s genotypem T T je patologie mnohem méně častá.

    • Koagulační faktor 5 je speciální složka v krvi, která je zodpovědná za koagulaci. Umožňuje diagnostikovat Leidenskou mutaci, která je zodpovědná za rozvoj tromboembolismu, trombózy, preeklampsie a dalších komplikací spojených s těhotenstvím, mozkovou mrtvicí. Používá se také ke stanovení rizika tromboembolických komplikací při předepisování hormonálních léků.

    G G - koncentrace látky je normální, genotyp není náchylný ke zvýšené koagulaci, nedochází k genetické trombofilii

    G A - mírný přebytek koncentrace, existuje predispozice k trombóze

    A A - indikátory jsou překročeny, genotyp předurčuje ke zvýšené srážlivosti krve.

    • Faktorová úroveň 2 - doporučuje se pacientům, pokud se očekává hormonální léčba. Faktor je prekurzorem trombinu - látky, která se účastní procesu srážení, je přítomen v neaktivním stavu. Díky analýze je možné určit predispozici k rozvoji trombózy, tromboembolismu, infarktu myokardu, a to jak při užívání hormonů, tak během těhotenství.

    G G - nedochází ke zvýšené srážení krve, genetické trombofilii

    G A - existuje predispozice k trombóze

    A A - vysoké riziko trombózy.

    Kromě genetických markerů mohou být předepsány i souběžné testy, například:

    • Marker tvorby trombu D-dimer je proteinový fragment, který se objevuje během rozpadu trombu, jeho množství indikuje aktivitu rozpadu krevních sraženin. Test se používá k diagnostice DIC k monitorování během léčby antikoagulancii. Indikátory 0-0,55 μg / ml jsou považovány za normu. Prudký přebytek může naznačovat tromboembolismus nebo diseminovanou intravaskulární koagulaci a vyskytuje se také v onkologii, patologii srdce a jater, po úrazech a předchozích operacích. Během těhotenství se ukazatele zvyšují a zvyšují se o třetí trimestr. U starších lidí, stejně jako u pacientů s revmatoidní artritidou, je možné zvýšení hladiny D-dimeru, proto diagnóza trombofilie není vždy informativní.
    • APTT - aktivovaný parciální tromboplastinový čas - určuje dobu, během které se tvoří trombus. Jeho hodnota naznačuje ani ne tak o existující genetické trombofilii, jako spíše o práci koagulačního systému, zvýšení hodnot naznačuje tendenci ke krvácení.

    Existuje řada dalších markerů, kolik výzkumu je zapotřebí, stanoví lékař, s přihlédnutím k indikacím pro provedení výzkumu. Obvykle nejsou výsledky pro genotyp dešifrovány, neexistují žádné přípustné / nepřijatelné normy. Pokud jde o výsledky, existuje mnoho nuancí, proto je lepší svěřit interpretaci analýz odborníkovi.

    Stojí to za to?

    Dědičná trombofilie vyžaduje, aby člověk dával pozor na své zdraví. Aby se zabránilo projevům onemocnění, je třeba dodržovat určitá pravidla, možná budete muset užívat léky. Pokud je stejný gen zděděn po dvou rodičích, je obzvláště oprávněná genetická analýza trombofilie při plánování těhotenství. V každém případě osoba po absolvování zkoušky obdrží informace o svém zdraví a různých rizicích, která mu pomohou vyhnout se život ohrožujícím komplikacím. Jak se říká: předem varován je předloktí!

    Oksana Matiash, praktická lékařka

    Testy na trombofilii

    Testy na trombofilii se provádějí za účelem detekce genetické predispozice (GP) ke tvorbě krevních sraženin u pacientů. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch srážení krve, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit frekvenci nejčastějších onemocnění, jako jsou trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Důležitá je zejména včasná detekce trombofilie během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude jí schopen poskytnout příslušnou lékařskou podporu až do samotného narození..

    Příčiny a příznaky

    Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

    Krevní sraženiny se tvoří během srážení krve, aby obnovily poškozené krevní cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevní destičky) a bílkovinami (faktory srážení), které jsou odpovědné za regulaci procesů hemorologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, bez zjevného důvodu se začnou tvořit krevní sraženiny a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie..

    Pokud má pacient trombofilii, pak klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch oběhu, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a rostoucí otoky. Vývoj nemoci může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto se trombofilní anomálie dělí na dědičné a získané.

    Typy nemocí

    Dědičná trombofilie

    Hlavními znaky je výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

    • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
    • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
    Zpět na obsah

    Získaná trombofilie

    Vyskytuje se ve vyšším věku a je výsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a nemocí, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce..

    Když jsou potřeba testy?

    Screening a testování genetické trombofilie by mělo být prováděno za okolností, jako jsou:

    Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

    • re-trombóza;
    • jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
    • plánování těhotenství;
    • komplikace, které vznikly při nošení dítěte;
    • onkologická a systémová onemocnění;
    • následky složitých operací, těžká zranění, infekce.
    Zpět na obsah

    Jaké analýzy se provádějí?

    Pro studii je odebrána venózní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a srážlivosti. Za tímto účelem pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

    • doba srážení krve;
    • APTT;
    • protrombinový index;
    • trombovaný čas;
    • koncentrace fibrinogenu;
    • fibrinolytická aktivita;
    • aktivovaná doba rekalcifikace;
    • období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
    • antitrombinová aktivita;
    • koagulační faktory;
    • D-dimer a další.
    K identifikaci genové mutace je nutné dodatečně prozkoumat.

    Je-li podezření na genetickou mutaci, je předepsáno samostatné vyšetření za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. To vyžaduje provedení konkrétních analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby u pacientů, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji dědičných polymorfismů:

    • koagulační geny - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
    • mutace antitrombinu 3;
    • nedostatek proteinů C a S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G / 5G atd..

    Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. K odlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

    Dekódovací analýza, normy a odchylky

    Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho vývoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

    Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

    • GG je normou;
    • А / А - homozygot;
    • G / A - heterozygot.

    Výsledky testu na trombofilii naznačují přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

    • Nebyly identifikovány žádné mutace.
    • Homozygot - naznačuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, proto je vysoká pravděpodobnost projevu nemoci.
    • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

    Dekódování analýzy genovým polymorfismem je uvedeno v tabulce:

    názevŽádný praktický lékařGP je přítomenVysoké riziko vzniku trombofilie
    Úroveň fibrinogenuG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leidenův faktorG AA A
    F2
    Inhibitor aktivátoru plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

    Na základě těchto údajů je vytvořen prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při laboratorním vyšetření krve se používají různé metody, takže se indikátory mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu s pokyny jednotlivých laboratoří hematologem. Rychlost jednotlivých ukazatelů srážení krve je uvedena v tabulce:

    Genetická trombofilie: interpretace analýzy

    Genetická trombofilie je chronické onemocnění, při kterém existuje zvýšená tendence k tvorbě krevních sraženin. Patologie se týká genetické mutace. Může se tvořit spontánně i ve fázi nitroděložního vývoje, je dědičná. Dále podrobněji zvážíme, co je to genetická trombofilie, provedené testy a jejich dekódování.

    1. Co je genetická trombofilie
    2. Důvody
    3. Druhy
    4. Příznaky
    5. Diagnostika
    6. Vlastnosti krevního testu
    7. Druhy konkretizačních analýz
    8. Dekódování výsledků
    9. Heterozygotní faktor V Leiden
    10. Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace
    11. Nedostatek proteinu S.
    12. Nedostatek proteinu C.
    13. Co je nebezpečné během těhotenství

    Co je genetická trombofilie

    Mnoho lidí si plete trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá je častěji dědičná.

    Může být chronické, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko vzniku vaskulárních krevních sraženin. To, že se jedná o dědičný typ patologie, můžete pochopit podle následujících znaků:

    • tvorba trombózy až 30 let;
    • posttrombotické komplikace;
    • ucpání plicní tepny nebo mezenterií.

    Když se tyto příznaky objeví, provede se krevní test na genetickou trombofilii a další testy.

    Nebezpečí patologie spočívá v tom, že může vést ke tvorbě krevních sraženin. Vyvolá to infarkt myokardu, plicní infarkt nebo dokonce smrt..

    Liší se v dlouhodobé léčbě, náhlé komplikace ve formě krevních sraženin v žilách. Během nemoci se může krevní sraženina připojit ke stěně cévy a vyvolat rozvoj zánětu (flebotrombóza) nebo ji ucpat.

    Důvody

    Geny nejsou konstantní, mění se s různými frekvencemi. Z tohoto důvodu se objevují nová znamení: užitečná a škodlivá. Trombofilie patří k druhému.

    Faktory jako:

    • katastrofy způsobené člověkem;
    • špatná ekologie;
    • používání GMO, potravinářských přídatných látek a léčiv;
    • není včas hledat lékařskou pomoc;
    • radiační záření.

    Není možné předpovědět, který gen se změní pod vlivem určitých faktorů. Toto je náhodný proces.

    Všechny druhy jsou dědičné, jsou rozděleny mezi sebou na základě charakteristik patologie.

    Rozlišují se tyto faktory:

    1. Genetická predispozice. V tomto případě může dědičný faktor ovlivnit tvorbu trombózy..
    2. Primární původ. Tento faktor vzniká v důsledku genomové mutace. Obvykle se tvoří na začátku těhotenství a zdědí se.
    3. Dědičný faktor. Tento stav se objevuje v důsledku abnormalit v genomových strukturách a v důsledku spontánní mutace. Vyvíjí se během nitroděložního vývoje a jeho další prognóza bude zcela záviset na stupni deformace genu.

    U takového porušení se projevuje různými způsoby. Analýza rizik trombofilie může pomoci identifikovat zdravotní rizika.

    Příznaky

    Trombofilie je nejčastěji asymptomatická. Pacient si možná ani neuvědomuje existující onemocnění.

    V některých případech se může projevit jako prudká tvorba hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění je vyjádřeno silným otokem a bolestmi nohou..

    Kůže se stává modrou, dochází k plicní embolii.

    Diagnostika

    Diagnostika vyžaduje laboratorní testy. Provádějí se v případech, kdy:

    • příbuzní mají toto onemocnění;
    • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
    • hluboká žilní trombóza byla vytvořena v mladém věku;
    • ve zdravých povrchových žilách je tromboflebitida.

    A také v případě ztráty plodu po dobu delší než 20 týdnů.

    Neexistují žádné zvláštní pokyny, jak provést genetický test na trombofilii. Krev se odebírá ráno na lačný žaludek. U dětí se pro analýzu odebírá alkalický epitel. Ústa dítěte jsou předběžně vypláchnuta převařenou vodou. Materiál se shromažďuje vatovým tamponem, takže bolestivé pocity jsou vyloučeny.

    Vlastnosti krevního testu

    Krevní test na dědičnou trombofilii je specifický a mimořádně důkladný. K přesné diagnostice onemocnění jsou nutné testy polymerázové řetězové reakce..

    Během nich jsou zkoumány specifické ukazatele srážení krve, procesy v ní existující na genetické úrovni..

    Během této zkoušky:

    • definovaná leidenská mutace,
    • je zkontrolována protrombosová mutace;
    • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

    Analýza genu pro trombofilii je zaměřena na detekci přítomnosti nebo nepřítomnosti mutačních procesů v krvi.

    Druhy konkretizačních analýz

    Všechny analýzy lze rozdělit na dvě části. Nejprve se provede obecný krevní test. Ukazuje hladinu erytrocytů a krevních destiček. Jejich visící koncentrace svědčí o druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii..

    Tyto zahrnují:

    1. Koagulogram. V tomto případě je krev odebrána z žíly. Během této studie je studována její koagulace..
    2. APTT. Krev se také odebírá z žíly. Vyšetření se provádí v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit dobu vzniku sraženiny..
    3. Protrombovaný čas. V tomto případě se rychlost srážení krve kontroluje pod vlivem vnějších faktorů..
    4. Protrombinový index.
    5. D-dimer. Je to protein, který se podílí na krevních sraženinách. Vzniká při rozpadu fibrinu.

    Toto jsou hlavní analýzy, které jsou prováděny s cílem pochopit, co dělat dál a zda je zapotřebí dalšího výzkumu..

    Definitivní diagnózu umožňují specifické markery trombofilie.

    Dekódování výsledků

    Tyto analýzy jsou předepisovány chirurgy, terapeuty, flebology, ale za jejich dekódování je odpovědný hematolog. Rovněž bude schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu..

    Heterozygotní faktor V Leiden

    Pokud analýza ukázala mutaci v genu F5, znamená to poruchu srážení krve. Jedná se o plazmatický protein, který reguluje srážení. Na vývoj trombofilie mají vliv změny v genech F2 a F5.

    Během mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Patologický účinek může nastat i při jedné kopii poškozeného genu.

    Někdy se porušení neprojeví, dokud neexistují žádné ovlivňující faktory. To je těhotenství, orální antikoncepce, kouření.

    Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

    Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na srážení krve. Syntetizuje se v játrech a cirkuluje tělem v krvi. S nedostatkem vitaminu K se jeho hladina snižuje. To může vést ke krvácení. Během mutace je také pozorována substituce guaninu za adenin. Nosiči alely A mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin.

    Nedostatek proteinu S.

    Syntetizuje se v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek se dědí.

    Nedostatek proteinu C.

    Tento protein je také syntetizován v játrech, aktivován trombinem při interakci s proteinem S. Spolu regulují srážení krve.

    Co je nebezpečné během těhotenství

    Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu, opožděnému nitroděložnímu vývoji.

    V tomto případě je příčinou potratu odtržení placenty způsobené problémy v oběhovém systému. K ukončení těhotenství dochází jak po určité době po početí, tak o něco později..

    Nemoc začíná negativně ovlivňovat plod od 10 týdnů. Během tohoto období začnou mikrotromby cirkulovat cévami placenty. Zabraňují tomu, aby dítě dostalo potřebný kyslík a živiny..

    Při nedostatečné léčbě může těhotenství zamrznout. Pokud je zachována v počáteční fázi, druhý trimestr prochází bez komplikací. Ale již od třetího existuje riziko předčasného porodu..

    Při nedostatku proteinu C může plod zemřít in utero nebo po narození. Na kůži novorozence se objevují ložiska nekrózy a vředů, trombóza v mozkových cévách není neobvyklá.

    Kvůli vážným komplikacím při nošení dítěte je nutné provést testy před těhotenstvím. To vám pomůže vidět všechna možná rizika..

    Také se nedoporučuje léčit. Je nutné včas konzultovat s lékařem a v budoucnu dodržovat všechna jeho doporučení..

    Závoj v očích

    PDA srdce u novorozence